Бічний аміотрофічний склероз - Нейрохірург, Неврологія - Хірургія та лікування

    Ключові ознаки • змішане ураження верхнього і нижнього мотонейронів • відсутні порушення ВНС, чутливості і вищої нервової діяльності • атрофія і фасцікуляціі в руках, помірна спастика в ногах • викликається дегенерацією нейронів шийного відділу СМ і довгастого мозку У США бічний аміотрофічний склероз (БАС) також називається хворобою Лоу Гехріга. Епідеміологія Частота: 4-6 / 100.000. Нові випадки: 0,8-1,2 / 100.000. В 8-10% випадків захворювання носить сімейний характер. У цих випадках зазвичай спостерігається аутосомно-домінантний тип спадкування, але в деяких випадках може бути і рецесивний тип спадкування. Початок захворювання зазвичай після 40 років. Патологія Дегенерація альфа-мотонейронів передніх рогів (у СМ і рухових ядрах стовбура мозку) і кортікоспінальних провідних шляхів (т. Зв. Хвороба мотонейронів). Спостерігається змішане ураження верхніх і нижніх мотонейронів з великою варіабельністю симптомів залежно від того, що переважає в даний момент. Етіологія БАС досі точно не встановлена. Клінічні прояви Страждає довільна мускулатура, але довільні очні м'язи і сфінктер сечового міхура залишаються інтактними. У типових випадках початковим проявом є слабкість і атрофія рук (нижній мотонейрон) зі спастикою і гиперрефлексией ніг ??(верхній мотонейрон). Однак, якщо переважає ураження нижніх мотонейронів, рефлекси на ногах можуть бути знижені. Комбіноване ураження верхніх і нижніх мотонейронів викликає дизартрию і дисфагію. Можуть спостерігатися атрофія мови і фасцікуляціі. Хоча вважається, що вищі психічні функції при БАС не страждають, насправді в 1-2% випадків спостерігається деменція і іноді порушення пізнавальних функцій можуть передувати звичайним проявам БАС. Диференційний діагноз С н / х точки зору важливо розрізняти БАС і шийну миелопатию. Діагностичні дослідження ЕМГ: у більшості випадків не є абсолютно обов'язковою для постановки діагнозу. При розгорнутій клінічній картині спостерігаються фібриляції і позитивні гострі хвилі (на ранніх стадіях можуть бути відсутні, особливо при переважному ураженні верхніх мотонейронів). Виявлення змін нижніх мотонейронів для ніг при відсутності ознак захворювання поперекового відділу хребта або фібрілляціонних потенціалів в мові вказує на БАС. ЛП (ЦСР): може бути злегка # 8593 кол-во білка. Лікування Проведені в даний час клінічні випробування рілузола (Rilutek®), який інгібує пресинаптическое виділення глутаміну, показали, що дози 50-200 мг / д # 8593 період до трахеостомии до 9-12 міс, але за період 18 міс поліпшення може бути незначним або взагалі відсутні. У момент видання книги препарат доступний тільки для домаркетінгових клінічних випробувань і не може використовуватися в комерційних цілях. Лікування в основному спрямоване на # 8595 інвалідизації: 1. аспірацію можна запобігти за допомогою A. трахеостомии B. використання гастростоми для тривалого харчування C. ін'єкції тефлону в голосові связкі2. для лікування спастики, що спостерігається при переважному ураженні верхнього мотонейрона, можна використовувати (зазвичай з короткочасним ефектом): A. баклофен: може також усувати часто наявні спазми B. діазепам Прогноз Більшість хворих помирає х 5 років після початку захворювання (середній термін виживання 3-4 г). При більш виражених орофарингеальний симптомах тривалість життя може бути менше через ускладнень, пов'язаних з аспірацією. Грінберг. Нейрохірургія